患儿刚出生时大都正常，生后12～24时出现尿液或汗液有特殊气味（枫糖浆味）。
在患儿出生后的2~3天内会有喂养困难，以及易激惹，身体在排尿的时候会出现酮尿的现象。
在出生后的4~5天里会有喂养困难，患儿有呕吐，嗜睡，厌食，呼吸暂停等现象。
在出生后的7~10天内会有呼吸减退，昏迷的现象。
母乳喂养的新生儿症状可能会出现得晚一些，可推迟至出生后2周。
像枫糖尿病此类罕见基因病，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。
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