什么是枫糖尿病?

枫糖尿病是由于身体内的BCKAD基因出现缺失致使体内代谢酶—支链氨基酸(主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸,这三种氨基酸人体不能自行产生,都是从食物中获取而来)降解代谢出了问题,致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物(三种酮酸)在体内蓄积,最终导致人体出现脑发育障碍,脑萎缩等跟神经系统有关的疾病。

什么是枫糖尿病?

当这三种酮酸从患者的尿液排出,会使尿带有甜焦糖气味,好似枫糖浆的气味,故称之为枫糖尿病。

枫糖尿病属于常染色体隐性遗传病,近亲结婚会增加后代患病的风险。

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