枫糖尿病是由于身体内的BCKAD基因出现缺失致使体内代谢酶—支链氨基酸（主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸，这三种氨基酸人体不能自行产生，都是从食物中获取而来）降解代谢出了问题，致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物（三种酮酸）在体内蓄积，最终导致人体出现脑发育障碍，脑萎缩等跟神经系统有关的疾病。
当这三种酮酸从患者的尿液排出，会使尿带有甜焦糖气味，好似枫糖浆的气味，故称之为枫糖尿病。
枫糖尿病属于常染色体隐性遗传病，近亲结婚会增加后代患病的风险。
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